Hur upptäckten skedde och vad det betyder
Mellan 2006 och 2022 donerade den anonyma donatorn “Kjeld” sperma till 67 kliniker i 14 länder, enligt rapporter från den danska public service‑tv‑kanalen DR. Dessa donationer har lett till födelsen av nära 197 barn, varav 99 föddes i Danmark.
Upptäckten av den sällsynta mutationen i TP53‑genen har väckt oro för hälsan hos vissa av dessa barn. Mutationen fanns bara i en liten del av donatorns spermatozoider (detta betyder att den inte var närvarande i hela hans kropp), vilket ökar risken för cancer hos de barn som ärvt just den avvikelsen.
Den danska spermbanken varnade först om problemet i april 2020 efter att ett barn fått cancer, och larmade igen tre år senare, i april 2023, när ytterligare ett fall upptäcktes. Analyser av donatorns spermieprover visade då den ovanliga genetiska avvikelsen som tidigare rutinmässiga screeningar missat. Europeiska Spermbanken kommenterade att “den specifika mutationen är en sällsynt TP53‑mutation som inte beskrivits tidigare”.
Vad TP53‑genen gör
TP53‑genen, ofta kallad “genomets väktare”, har en central roll i kroppens försvar mot cancer. Den kodar för p53‑proteinet, som övervakar cellernas DNA, stoppar celldelning när DNA är skadat och avgör om DNA ska repareras eller om cellen ska dö om skadan är för stor.
En defekt i TP53 kan alltså försämra kroppens möjligheter att hindra tumörbildning och cancerutveckling. Den mutationen som hittades hos “Kjeld” är både ovanlig och tidigare obeskriven, vilket visar hur lite vi kan veta om dess konsekvenser och hur spridd den kan vara. Fallet blir på så sätt ett varningsexempel för riskerna med spermadonation.
Infertilitet och varför spermadonation används
Infertilitet drabbar mellan 15 % och 25 % av par i Frankrike efter 12 månaders oskyddade försök, enligt en rapport från Inserm publicerad 2019. Orsakerna är flera: ägglossningsstörningar hos kvinnor, genetiska avvikelser eller hormonella rubbningar hos män med mera.
För många par är spermadonation den enda vägen till att få barn. Danmark är dessutom en av världens största leverantörer av donatorsperma.
Varför vi behöver bättre screening
Fallet med den anonyma donatorn pekar tydligt på behovet av mer avancerad genetisk screening och bättre övervakning inom spermadonationsområdet. Även om många av barnen som är födda med hjälp av donatorn är friska, visar det här exemplet de potentiella risker som måste tas i beaktande för att skydda barnens hälsa. Det väcker också bredare etiska frågor om hanteringen av genetisk information och ansvaret för att förebygga skador hos avkomman.
Det här är en påminnelse om att vi måste hitta balansen mellan vetenskapliga framsteg och omsorgsansvar i en tid då allt fler par vänder sig till spermadonation. Mer fokus på säkerhet och etik behövs för att inte äventyra framtida generationer.
